年4月20日中国法布雷病友大会在北京陶然亭酒店隆重召开，医院心内科医生林雪主任作为本次大会的特邀医学专家，向广大病友介绍和分享了“法布雷病的心脏病症表现及应对”，特别感谢林雪主任长久以来对法布雷病友们支持和关爱，下面就是林雪主任对心脏病症的分享。
非常荣幸，今天受邀跟大家分享一下我们对法布雷病的一些认识。我不敢说自己是专家，我只能说在以前接触到和学习到的事情上，跟大家分享一些我们作为医生的观点。也希望大家随时打断我，随时提问，没有问题的，我希望我们一起把这件事情越做越好。
我叫林雪，我是医院心内科的。以下讲解为四个部分：一是法布雷导致心脏改变的主要类型；二是心脏受累的不同症状；三是医生筛查的主要手段；四是对策。
一、法布雷导致心脏改变的主要类型
男性，通常在20—39岁这个阶段，有一些人会有表现，女性会更晚一些。
男性患者在心脏表现的症状更重一些，病情也会更重一些。有些杂合子的女性也会受累，经常是年龄比较大一些的说话。有些人是法布雷病，但是没有皮肤、肾脏的表现，只是表现在心脏，这种情况下是心脏变异性，是这种患者的唯一表现。
我是心内科的医生，我特别喜欢心脏，它有几个特点。自我起搏、自我更新、永不停歇、松弛有度。我每次都会跟我的同事和同学们说，心脏给了我们非常正确的人生观。自我起搏，就是心脏有自我传导系统，让心脏自己跳起来。自我更新，心脏有自己的灌注系统，是冠脉自己解决的，像我们每个人一样，要有自我更新系统。永不停歇，心脏不会休息的，永远在跳。松弛有度，指的是它会有放松的时候，是心脏的舒张功能。
所以我们要从传导系统、冠脉系统、更新系统、舒张系统去讲。
我下面这些内容可能对大家来讲太专业了，我大致讲一下。
二、心脏受累的不同症状
心脏的改变最主要是双心室肥厚，尤其是左心室肥厚，有瓣膜反流，心脏传导缺陷、冠状动脉疾病、高血压等等。
心脏肥厚，有些病友就是这样的，诊断的起点在于发现心脏的心电图，做了体检，说你有心肌缺血了，一查心脏厚了，大夫说肥厚性心肌病，再一查才发现是法布雷，其实起源是发现心室肥厚。
这个图是正常的心脏结构，这是左心室，这是右心室，心肌肥厚的时候，心间隔会变得很厚。心室的肥厚多数时候不影响收缩功能，心脏的泵血不受影响。最开始的时候，很多人心脏受累表现是活动气短，我走几步路就觉得接不上气了，得歇一下，这是心脏舒张功能受累的表现。心室肥厚最早期对心脏的影响是舒张功能。有的人说我来的运动量很大，好像慢慢的上几层楼就觉得有点费劲，这时候是影响舒张功能的表现。
刚才有病友跟我说，我现在有瓣膜反流，这是什么意思呢？心脏是一个血液循环系统，要从心房到心室有血流流过，从心室到主动脉也有血流流过，本来是一直向前的血，但是有收缩的时候，这个血从二尖瓣逆着回到左心房，这叫反流。其实轻度的反流也可见于正常人，而且庆幸的是，法布雷的反流都是轻度，不需要管，也不需要手术。
也会有人说，我最近觉得心脏老蹦蹦跳，心忽悠一下，好像走路没踩住，掉下悬崖的感觉，这就是心脏传导的问题，叫早搏，一分钟之内5次的早搏是正常的。但是我们对于早搏的治疗是基于患者的症状，有的人看24小时的心电图，整体早搏没有多少，但是他症状特别重，一有早搏就什么也干不了，这样的早搏要治疗。还有的人24小时的早搏数到了2万多次，但是他什么感觉也没有，要根据患者的主要症状来治，为什么呢？对于医生来讲，房早、室早是不影响寿命的，很多人一听说我有早搏了，就非常害怕，但是大夫经常说没事，原因就是这样，因为它不影响寿命。但是慢慢下来，有一些人的早搏从房早和室早会到房颤，心房随便颤、心室跟着跳，但是心室跳的次数不均一，有的时候是70次，有的时候可能到次，所以在心脏病学里，房颤也是不死人的，没有人因为房颤就怎样了，但是房颤有特别严重并发症，叫脑梗。房颤的时候心脏里容易形成血栓，血栓脱落容易造成脑梗，有房颤一定要抗凝，对法布雷病人一定要注意。但是心房颤动在医学上有非常完整的诊治流程。
大家特别担心的一点，说我这心啊，跳得特别不规律，我会不会突然间就不跳了？心不跳是心动过缓，但是即使在心脏病学，也很少发生像在电视上出现的戏剧性情景，说有一个人心跳突然间就停了，这种情况是比较少见的。大家看到的走在路上人突然倒地的，基本都是急性的大面积的心肌梗死，但是一个人的心跳慢下来，20次、30次，医院，可以装起搏器，都会给我们时间，这种事情不用恐慌。
还有一种情况见于一些病人，不太多，就是主动脉扩张，主动脉是连着心脏的大血管，心脏泵血通过它往全身走，有一些人受疾病影响，这个地方就宽了，很宽就不太好，为什么呢？因为太宽了血管壁太薄，容易破，但是这个在心外科手术上，我们是来什么对付什么，是可以换人工血管的。所以，在这方面国际上都有规范，在什么时候会建议患者来换，而且手术都是成熟方式。
冠状动脉血管疾病，什么叫冠状动脉，我们经常说的冠心病，就是冠状动脉血管病。但是法布雷的冠状动脉受累，跟常见的大面积心肌梗塞的血管受累不一样，我们说的冠心病是主要的血管堵了、窄了，所以冠状动脉一共三根血管，可能其中有一些血栓、血脂把血管堵上了，血过不去了。但是法布雷病很少有大血管堵，小血管可能有一些血流不畅，换句话说，大河都是通的，旁边的沟沟叉叉可能不太通。在这种情况之下，虽然我没有作过调查，但是从疾病的发病机理来讲，这些病人出现极性大面积心肌梗塞的机会还要小一点。但并不是大血管通了，小血管堵了，就没有症状，还是有症状的。
心力衰竭，大概在45岁的时候，5.8%的男性和4%的女性会出现心衰，舒张性功能不全，收缩性功能不全会有什么表现呢？我一会再细讲。
三、医生筛查的主要手段
下面的部分是关于如何跟医生描述症状的，每个人心脏不好受了，就会特别着急、特别紧张，就会跟大夫说，可不好了，可难受了，我浑身上下的肉都颤，你再问具体心脏有什么呢？我就是不好受，怎么待着都不行。这样的症状描述对医生没有帮助，医生再追问你疼痛的部位在哪里？他再说浑身都疼。一定要记得，医生在短时间内判断他下一步需要做什么的时候，需要来自于患者比较精准的自我症状的描述，尤其是对于心脏的症状。比如有人说我有心绞痛了，你要给大夫提供什么信息呢？你发作的时候你在做什么？你在运动的时候出现心绞痛和坐着时候出现的心绞痛，对医生来讲意义就不一样。症状发作的时候，你不能干什么，尤其是你有这种症状的时候，你是不是就动不了了？你有症状的时候能动和不能动对大夫来说也不一样。你有什么样的感觉，你觉得疼是刺痛？闷痛？还是像一个手抓着一样痛？还有持续了多长时间？说那些天我可不好受了，天天都疼，你一这么说，大夫马上就放心了，不把你当回事了，你跟他说天天都疼会引起重视，但是大夫会从另外一个角度来讲，天天都疼的心脏，心肌早就坏死了，你就不可能站在我面前说这个话了。大面积心肌梗塞，超过10分钟，人就会出现生命危险。所以要详细地说，我当时疼的是一晃而过，几分钟、十几分钟。还有是怎么好的？这一阵是怎么过去的，这些信息需要提供给医生。
关于心力衰竭的症状，最主要的症状就是呼吸困难。呼吸困难有很多种，这屋里人多，说我喘不过来气了，这是呼吸困难，也有人跑了一百米，呼吸困难，但是医生有医生的定义，活动后气短，爬一层楼就可得歇歇。夜间不能平卧，医院大夫问你晚上睡觉枕几个枕头？大夫是根据这个来评价你的心脏功能，你有没有夜间憋醒？有的患者说大夫我睡觉可好了，从来不做噩梦，其实夜间憋醒是左心衰的经典表现。
还有就是浮肿，有人说林老师我看着你的眼睛肿，我说我是因为眼睛小、睡觉晚，我保证脚不肿。在肢体的末端，尤其是小腿经前段，按一下一个坑，半天回不去，那是浮肿，还有一些腹水、胸水都属于浮肿的范围，很大一部分是属于心衰的表现。
以前我有一个患者，早晨大夫查房的时候说19床的患者跳楼了，我说昨天还挺好的，他说我找不到他了，早晨抽血找不到了，我说你去诊室外面的晾台看一看。过一会儿给我打电话，说他真在那呢，人家其实就是出去透口气。为什么呢？那就是一个心衰的患者，看起来症状都挺好的，血压、心率都挺好的，但是由于心脏供血不足，外周的血运不好，表现的就是极度乏力的状况，他老想找一个宽敞的地方能舒舒服服待着。很多时候你看着一个人都挺好的时候，他一旦有不寻常的乏力症状，你要查心脏。
这是我刚才跟大家说的，心律不齐的症状，不要跟大夫说我心跳得可快了，或者我心跳的可慢了，你要告诉大夫，我心跳一分钟多少次，我建议所有的人买听诊器，学会自己拿听诊器听心音，非常容易，比听普通的音乐都容易，就看表，数一分钟就可以了。这是特别简单、每个人都可以学会的东西，但是它对医生给病人进行判断是非常重要的。你告诉我一分钟可快的心跳90次，和你告诉我不那么快，一分钟跳次，对我来讲意义完全不一样。所以要有一个方法，让自己学会数脉搏、听心音。
晕厥，经常有人说我晕了，我们的晕厥概念不是你晕了，或者你觉得周围的东西都很远，别人叫不醒你，是你那一刹那完全没意识，别人叫你扶你什么都没有，如果你晕的时候能听到别人，这种晕厥就不是心源性的。
如果大家觉得自己心律失常，要么买一个听诊器，要不会的时候，有穿戴设备，往身上一贴，就可以出一个心电图，买一个几百块钱。
如果大家有了心脏的情况，到医院大夫都会干什么，简单地说一下。
心电图和24小时心电图，就是帮助我们评估心脏的起搏情况，心脏是一个自我起搏系统，张莉你可以看一下，这个心电图就是早期法布雷的表现，这个可以作为早期筛查的征询。
还有经常说的比较关键的一个检查，就是超声心动图，对大家来讲都是这样黑黢黢的东西，实在分不出这两个有什么不一样，但是我看一眼，我就知道左边是法布雷病，右边是高血压心脏病。这个实际是特别无创、非常方便的检查，是大家都要做的。
心脏的核磁，心脏的超声是为了看心脏的结构和功能，心脏的核磁是为了看心脏组织学改变，相当于超声是看房子的结构好不好，核磁是看墙的材料用的是不是优质的。所以我们是根据心脏的核磁结果来判断，心肌坏到什么程度，或者好到什么程度，这可能是以后用药的基础，我们要能够改变心肌组织学特性的药物，才会对病人有帮助。
冠脉评估，冠脉是自我灌注系统，我们可以用冠脉造影的方法来评估，所有的这些检查学手段，还有核医学，提供的是你心脏里面有多少活的组织、供血好的组织，这样的一些代谢信息。这些手段是部分交叉，但不可替代，医院的时候，根据你提供的症状不同，你要老说心悸、心慌、心跳快，大夫会让你做心电图、动态心电图，如果你说你浮肿、呼吸困难，大夫会让你做超声心动，如果你说心绞痛，他会告诉你做冠脉CT，不同的检查手段，不可能互相替代。我有的时候给病人做完超声，病人就会问我，大夫我支架没堵吧？我一般都会告诉他没堵，因为我的超声看不了支架，但是我实在受不了他殷切的眼光，我只能告诉他没堵，当然是在我有完全信心的情况下，知道他没堵。
四、对策
自我管理，规律随诊，努力改变现状。心衰心肌病患者要有可以显示具体数值的体重称，电动的血压计，药盒，有笔记本记录症状，喝水、尿量都要严格记录。对于有明确心脏受累的病人，吃喝拉撒都有讲究，尤其是比较重的心脏受累病人，要控制入量，就是不能喝茶养生，要优雅地喝水，不可不喝，喝两口就差不多了，因为心脏是一个血泵，换句话说也是一个水泵，如果它功能不好的时候，你还要给它太多水，往往是一个人心衰加重的原因。
关于运动，这是我特别要强调的，对于所有心脏病来讲，运动是最有效的减少死亡率的方式。不要以为我有心脏病就不能动，动是利用全身脏器的功能，帮助受伤的心脏，所以要量力而行的动。推荐每周运动3—5次，走路、汽车、游泳、爬楼梯、骑自行车都可以，但是我不太推荐做极限量运动，我有的心衰病人恢复挺好了，结果他去西藏了，结果就心梗了。我说你为什么当时要去西藏之前不问我呢？因为有的时候太高原的地区，不太适合心脏病人。还有比如像举重，这类运动也不适合心脏病人，所以要量力而行。
非常重要的一点，我今天看到课表里面有了，关于心理的应对，我们平时看心脏病的病人，一般是两种心态，一种来了到了门诊，大夫我就信你了，我这一百多斤就给你了，你想怎么着就怎么着。第二种就是特矫情，老婆，你去把我的外套拿来，儿子，你怎么这样啊？我得病了，有错的是你。这都不是好的心态，好的心态是自己管理自己，我们在什么时候才能做到让自己感觉好、感觉满意，是因为我对自己有主动权，我尊重自己，也能获得别人的尊重。
最重要的一点是别撑着，你有病了，得了这样一个病，不知道什么时候能够解决，你在努力，别人也在努力，这时候不用那么坚强，该哭就哭，该闹就闹，找一个人没完没了的唠叨半个小时，心里面畅快就完了。负面情绪是影响一个人健康最不好的事情，而且中国的传统教育特别不好的地方就是把负面情绪藏起来就叫坚强，这根本是完全不搭边的事，所以病友会在一起特别特别好，因为可以交流彼此相同的感受，互相支持。
规律随诊，有些事情就是这样的，可能我们到现在在中国没有可用的药，但是你规律来看大夫，大夫知道有可用的药，你就用上了，而且这个只是从现实的利益角度出发，但是从另外一个角度出发，30年前，我的导师从独立行医开始，就在看一种病人，这种病人就是重度心力衰竭的患者，生存率低于35%，直到现在这种病人的死亡率比肿瘤还高，但是在那个年代，药也不好、器械也不好，能让这些人5年平均生存率70%以上，我们团队随诊的病人一般都可以活到了7—9年，甚至有人活了27年，现在还活着。我30年以后进行了回归分析，发现其中最重要一个让病人活着的因素就是规律看大夫，隔几个月就看一回大夫，一定要规律看病，哪怕你觉得大夫没什么好辙，你跟他聊10块钱的天，也是好的。
20年前我接触第一例法布雷病的时候，我自己也茫然无措，我查了很多的文献，这是什么病啊？当我知道这个病没有药的时候，我甚至不知道该怎么诊断的时候，我觉得自己很失望，但是20年间，我不停地听到来自病友和医学的进展，今天我们可以一起讨论即将要面对的未来，我相信一切都会好的，每个人都不是孤岛。
其他的是给大家提供的一点帮助，医院有一个心衰心肌病门诊，长期随诊心衰心肌病人的，这上面有一个出诊时间和我的手机号码，我们有一组人专门管理心衰心肌病全流程，大家如果需要帮助，可以直接挂我们的号，如果有哪些病友需要复查超声或者看心脏的病，愿意跟我们联系，我们愿意为大家提供帮助。
对于心脏受累，除了已经有过的药物之外，我们不久的将来可能有治疗原发病的药物，对罕见病的治疗，是借助于整个社会的努力，从病友到医生到机构到国家到政策，一起努力，我们总会有好的未来，
对于大家关心的什么时候安装起搏器的问题，我觉得对于所有做起搏器的情况来说，并不是针对法布雷这一个病，而是看你的心律失常是什么样的，起搏器有很多的型号，真正植入的是能够满足治疗现在疾病的型号的起搏器。如果比较年轻，他植入的起搏器最好有生理应答功能，这样对他的生活质量有好处。要具体案例具体分析。
再次感谢林雪主任给我们病友的分享，让我们受益匪浅。